Ključna beseda: personalizirana medicina

»Katere so tiste, ki so za nas kot diagnostične laboratorije posledično pomembne, in katere so, recimo, tisti dejavnik, ki usmerjajo bolj kompleksne bolezni, od povišanega krvnega tlaka, rakavih obolenj in tako naprej.«

»Potem jim lahko ponudimo vzporedno s to informacijo tudi nadaljnjo obravnavo, če je pozitiven rezultat, hkrati pa bodo imeli možnost pridobiti tudi informacijo o tem, kako genetske spremembe v njihovem genomu vplivajo na presnovo zdravilnih učinkovin.«

»Anketiramo prebivalce petih držav članic, da bi lahko komunikacijo še natančneje prilagodili potrebam. Če ljudje ne razumejo, kaj je personalizirana medicina in kako bo izboljšala zdravstveno varstvo v prihodnjih letih, je ne bodo uporabljali.«

»Kar nekaj Slovencev je poslalo svoje vzorce na genetske analize v tujino, recimo, v zloglasno podjetje 23andMe, ki je zdaj propadlo in zdaj prosto prodaja v sklopu stečaja te osebne podatke vseh, ki so njim poslali vzorce v obravnavo.«

»Načrt dela za zdravljenje redkih bolezni zato po njegovih besedah vključuje tudi 'čimprejšnjo diagnostiko s personalizirano medicino'.«

»Vsakdo od nas se od drugega človeka, s katerim ni v sorodstvenem razmerju, gensko razlikuje za tri milijone baz.«

»Danes zdravnik sam ne more storiti ničesar. Zdravnik potrebuje inženirje kemije, inženirje biologije, inženirje računalniške tehnologije, matematike, da pravzaprav lahko pridobi ključne podatke za to, da lahko obravnava bolne ljudi.«

»Gre za neko humanistično noto tega projekta. Tisti, ki imamo več sreče, s tem, da damo na razpolago v popolnoma anonimni obliki podatke o svojem genomu, pomagamo tistim, ki imajo nekaj manj sreče.«

»Tudi sam sem zavihal rokav in dal svoj vzorec, ker je dobro, da imamo za lokalno populacijo določen normalen genom.«

»Črevesna mikrobiota je sestavljena iz ogromnega števila različnih bakterij, arhej, gliv in praživali, poleg virusov in različnih mobilnih elementov. Vsi ti mikrobi ustvarjajo ogromno raznolikost kemičnih spojin, ki igrajo ključno vlogo pri razvoju, počutju in staranju gostiteljev.«

»V okviru raziskave smo za napovedovanje metagenomskih funkcionalnih genov, encimskih reakcij in presnovne poti iz amplikonskih podatkov razvili program General Unified Microbiome Profiling Pipeline (GUMPP). S pomočjo programa lahko iz obsežnih podatkov za ponovljivo in standardizirano analizo bakterijskih 16S rRNA izdelamo podatkovne nize, ki na koncu prepoznajo biokemične poti, značilne za patologijo posamezne bolezni.«